التميمي: الكويت الأولى عالميا في الإصابة بـ «متلازمة بارديت»

أكدت رئيسة وحدة الوراثة البشرية بقسم علم الأمراض في كلية الطب بجامعة الكويت د.رابعة عباس التميمي، أن الإحصائيات تشير إلى أن معدل الإصابة بأمراض وراثية خلقية منذ الولادة في منطقة الشرق الأوسط يعادل أكثر من 65 تشخيصا في كل 1000 مولود جديد، ما يعد أكبر بكثير من مجموع معدلات أميركا وأوروبا وأستراليا معا.

 

وأشارت التميمي في تصريح صحافي إلى أن معدل الإصابة بأمراض اضطرابات التمثيل الغذائي الوراثية في الكويت يعادل 21 تشخيصا لكل ألف مولود جديد، إضافة إلى ذلك تعد معدلات الكويت للأمراض الوراثية النادرة المؤدية لاضطرابات التمثيل الغذائي ونقص الإنزيمات عالية مقارنة بأوروبا وأميركا، ومن المتعارف أن زواج الأقارب هو المسبب الرئيس للإصابة بمثل هذه الأمراض النادرة في أجيال متعاقبة من العوائل.

 

وأوضحت أن هناك أمراضاً وراثية أخرى تؤثر بالتطور العقلي الطبيعي للمواليد، وعلى سبيل المثال متلازمة الداون ومعدل الإصابة بها في الكويت يقدر بـ 8 تشخيصات لكل ألف مولود جديد، إضافة لذلك هناك مرض نادر جدا أخرى تحتل فيها الكويت المركز الأول بنسبة الإصابة بالعالم وهي متلازمة بارديت - بيدل بمعدل تشخيص واحد بين كل 13500 مولود جديد. ويساهم الفحص المبكر في التشخيص المبكر وبالتالي العلاج أو إدارة مبكرة للمرض أو الحد من تأثير الخلل الوراثي عبر وسائل علاجية متوافرة في الكويت وبينت أن الهدف من هذه التوعية هو تقليل العبء المرضي على المولود وعائلته وزيادة فرص حياة طبيعية مساهمة في المجتمع لهذه الفئة من المرضى، وحاليا هناك دراسة كويتية على وشك البدء لتطبيق قابلية تشخيص الجنين للأمراض الوراثية قبل الولادة للحد من تأثير الخلل الوراثي وللاستعداد الطبي والعائلي لمثل هذه الحالات المرضية، وطبعا بلا شك الفحص الوراثي للوالدين قبل الحمل هو أفضل طريقة لمعرفة المخاطر الوراثية المحتملة.